早衰是一种非常罕见的儿童严重身体障碍。目前,衰老的具体原因仍困扰着医学界,但许多学者也在研究早衰是如何引起的。
2003年,美国国家人类基因组研究所(NHGRI)、儿童早衰研究基金会、纽约州学院和密歇根州大学的研究人员发现,何奇森·吉尔福德的儿童早衰是由单独基因的细微变异引起的。他们发现,儿童早衰不是遗传性的,而是人体内一种名为LMNAA的疾病(LaminA)蛋白质基因发生突变。LMNA主要从事细胞核之间的相互连接。一旦发生突变,细胞核就会处于不稳定状态,加速人体的发育和衰老,其速度是正常速度的8倍,从而导致衰老。
早衰研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,Lamina基因的突变是早衰儿童细胞结构和功能慢慢退化的原因。
本研究指出,Lamina基因的突变与早衰的细胞老化有关,可能是由于Lamina蛋白引起的细胞功能突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinsongilford早衰综合征中起着关键作用。
虽然目前的研究学者认为已经发现了早衰的原因,但仍然没有很好的治疗方案来解决这个原因,因此早衰患者仍然无法治愈。
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